Blood:ABCC4基因和PEL陰性血型

2019-12-12 QQY MedSci原創

罕見的PEL陰性表型是最后一個遺傳基礎不明的血型之一。通過結合全外顯子測序和比較整體蛋白質組研究,Azouzi等人發現在PEL陰性個體中,編碼ATP結合盒(ABC)轉運蛋白的ABCC4/MRP4基因存在大片段缺失。

中心點:

編碼多重耐藥蛋白的ABCC4基因劃分了新的PEL人血型系統。

罕見的PEL陰性表型與血小板聚集功能受損有關。

摘要:

罕見的PEL陰性表型是最后一個遺傳基礎不明的血型之一。通過結合全外顯子測序和比較整體蛋白質組研究,Azouzi等人發現在PEL陰性個體中,編碼ATP結合盒(ABC)轉運蛋白的ABCC4/MRP4基因存在大片段缺失。

PEL在ABCC4-CRIDPT-Cas9 K562細胞上的表達缺失及其在ABCC4轉染的細胞中的過表達,證明了ABCC4是構成PEL血型抗原的基因。雖然ABCC4是一個重要的環狀核苷酸轉運蛋白,但來源于ABCC4null/PEL陰性個體的紅細胞表現出正常的cGMP水平,提示紅細胞內存在其他ABC轉運蛋白的代償機制。

有趣的是,PEL陰性個體表現出血小板聚集功能受損,證實了ABCC4在血小板功能中的作用。最后,研究人員還發現ABCC4基因的功能缺失突變,改變了PEL抗原的表達,與白血病預后相關。

綜上所述,本研究表明,除了ABCC4基因分型外,PEL表型分型還為白血病藥物劑量調節開辟了一條新的途徑。

原始出處:

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